Choroba określana enefalomiopatią mitochondrialną jest poważną chorobą o podłożu genetycznym. Obecnie prowadzone są badania kliniczne, które mogą okazać się pierwszymi obiecującymi lekami w leczeniu poważnych chorób o podłożu genetycznym. Obecnie nie ma zgody w środowisku klinicznym co do tego, co to jest efektywne leczenie chorób genetycznych, szczególnie tych o podłożu leżącym w DNA mitochondrium. W codziennej pomocy osobie chorującej na encefalomiopatię mitochondrialną tak samo istotna, jak leczenie lekami jest rehabilitacja. Nasza służba zdrowia nie wypracowała określonego planu pomocy dotyczącego leczenia w przypadku rozpoznań ultra-rzadkich. Pomocą, na jaką można liczyć są fundacje o określonym celu podejmowanych działań, w przypadku miopatii mitochondrialnej szczególnie mowa o stowarzyszeniach dotyczących schorzeń rzadkich, chorób o podłóżu mitochondrialnym oraz chorób dotyczących chorób mięśniowych. Na witrynie www. miopatia. pl odszukać można wiele najróżniejszych informacji dotyczących chorób mitochondrialnych w zakładce ciekawostki, m. in. materiał na temat testowanego specyfiku EPI-743 firmy Edison Pharma. W zakładce linki odnajdziemy odwołania do międzynarodowych stron internetowych, na których znaleźć można dane dostępne w innych częściach globu. Proszę o kontakt ludzi zainteresowanych danymi na temat choroby, wymianą posiadanych danych. Na stronie www. miopatia. pl można w prosty sposób przekazać 1% podatku na rzecz autora strony. Zorientowanie się w sytuacji autora strony jest umożliwione, szczególnie dla osób ze środowiska medycznego, dzięki zakładce dokumenty, gdzie umieszczone są kopie wszystkich wykonanych badań, także genetycznych badań autora i jego rodziców.

genowa, neurolog, terapia, terapia pnf, zanik mięśni, neuropatia, encefalomiopatia, choroby rzadkie, mtdna, badania eksperymentalne, biopsja, mitochondria, epi-743, miopatia, terapia genowa, badania genetyczne

• Ocena:
  • Currently 3.10/10
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • 10

  Ocena: 3.1/10 (39 głosów)